Thông cáo báo chí của Viện Hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển về Giải Nobel Y Sinh năm 2022

Thông cáo báo chí của Viện Hàn lâm Thụy Điển về Giải Nobel Y Sinh năm 2022

VSD – Thế là mùa giải Nobel năm 2022 đã về, và như thường lệ Giải Nobel Y Sinh lại mở đầu cho các giải thưởng cao quý do Viện hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển trao tặng trong năm. Trong niềm vui chung đó, chúng tôi xin chuyển ngữ Thông cáo báo chí của Viện Hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển về việc quyết định trao giải Nobel Y Sinh cho Nhà khoa học Thụy Điển Svante Pääbo – một nhà khoa học tài năng và ông như là một gạch nối giữa Khoa học tự nhiên và Khoa học xã hội – nhân văn.

vansudia.net

Thông cáo báo chí
của Viện Hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển về Giải Nobel Y Sinh năm 2022

Người dịch: Nhà thơ, dịch giả Bùi Xuân

Hội đồng Nobel của Viện Karolinska hôm nay ( ngày 03 tháng 10 năm 2022- ND) đã quyết định trao giải Giải Nobel Y Sinh năm 2022 cho Svante Pääbo vì những khám phá liên quan đến bộ gen (gene) của các loài giống người (hominins) đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của con người.

Nhân loại luôn tự vấn về nguồn gốc của mình. Chúng ta đến từ đâu,và chúng ta có quan hệ như thế nào với những người đã đến trước chúng ta? Điều gì khiến cho chúng ta, Homo sapiens (Người hiện đại), khác với những loài giống người khác?

Bằng những nghiên cứu tiên phong của mình, Svante Pääbo, đã thực hiện được một điều tưởng chừng không thể làm được: giải trình bộ gen của người Neanderthal, một họ hàng đã tuyệt chủng của loài người ngày nay. Ông cũng đã phát hiện ra một loài giống người chưa từng được biết đến trước đây là Denisova. Quan trọng hơn nữa, Svante Pääbo cũng phát hiện: sự chuyển đổi gen đã xảy ra từ những loài giống người đã tuyệt chủng này sang Homo sapiens sau khi con người hiện đại di cư ra khỏi châu Phi khoảng 70.000 năm trước. Dòng gen cổ xưa này đối với con người ngày nay có liên quan đến sinh lý học hiện đại, ví như ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của chúng ta trong phản ứng với các bệnh nhiễm trùng.

Nghiên cứu tinh vi của Svante Pääbo đã tạo ra một lĩnh vực khoa học hoàn toàn mới, đó là ngành Cổ di truyền học (Paleogenomics). Bằng cách phát hiện ra những khác biệt về gen giúp phân biệt tất cả con người đang sinh tồn với những loài giống người đã tuyệt chủng, những khám phá của ông đã cung cấp cơ sở để khám phá là điều gì đã khiến chúng ta trở thành con người độc nhất vô nhị.

Chúng ta đến từ đâu?

Từ thời cổ đại đã xuất hiện câu hỏi về nguồn gốc của loài người và điều gì khiến con người trở nên độc nhất. Cổ sinh vật học và khảo cổ học đóng  một vai trò quan trọng trong các nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người. Các nghiên cứu đã cung cấp bằng chứng cho thấy về mặt giải phẫu học, Homo sapiens, xuất hiện lần đầu tiên ở châu Phi khoảng 300.000 năm trước, trong khi họ hàng gần nhất của chúng  người Neanderthal, phát triển bên ngoài châu Phi và cư trú ở châu Âu và Tây Á từ khoảng 400.000 năm cho đến 30.000 năm trước, vào thời điểm đó đã bị tuyệt chủng. Khoảng 70.000 năm trước, các nhóm Homo sapiens đã di cư từ châu Phi đến Trung Đông và từ đó họ lan rộng ra các phần còn lại của thế giới. Do đó, người Homo sapiens và người Neanderthal đã cùng tồn tại ở những khu vực rộng lớn của Âu-Á trong hàng chục nghìn năm. Nhưng chúng ta biết gì về mối quan hệ của chúng ta với người Neanderthal đã tuyệt chủng? Các manh mối có thể được lấy từ thông tin bộ gen. Vào cuối những năm 1990, gần như toàn bộ bộ gen của con người lần lượt được giải mã. Đó là thành tựu đảng kể, mở ra các nghiên cứu tiếp theo về mối quan hệ di truyền giữa các quần thể người khác nhau. Tuy nhiên, các nghiên cứu về mối quan hệ giữa con người ngày nay và người Neanderthal đã tuyệt chủng sẽ yêu cầu giải trình tự DNA bộ gen đã thu thập được từ các mẫu vật cổ xưa.

Một nhiệm vụ như chừng bất khả thi

Trong buổi đầu sự nghiệp của mình, Svante Pääbo bị cuốn vào khả năng sử dụng các phương pháp di truyền hiện đại để nghiên cứu DNA của người Neanderthal. Tuy nhiên, ông sớm nhận ra những thách thức kỹ thuật khắc nghiệt, bởi theo thời gian, DNA bị biến đổi về mặt hóa học và phân hủy thành các đoạn ngắn. Sau hàng nghìn năm, chỉ còn lại một lượng DNA dấu vết và những gì còn lại là những  DNA bị nhiễm khuẩn và bởi con người hiện đại (Hình 1). Là một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ với Allan Wilson, một nhà tiên phong trong lĩnh vực sinh học tiến hóa, Pääbo bắt đầu phát triển các phương pháp nghiên cứu DNA của người Neanderthal, với một nỗ lực kéo dài vài thập kỷ.

DNA được bản địa hóa trong hai ngăn khác nhau trong tế bào. DNA hạt nhân chứa hầu hết thông tin di truyền, trong khi bộ gene ti thể nhỏ hơn nhiều có hàng nghìn bản sao. Sau khi chết, DNA bị suy giảm theo thời gian và cuối cùng chỉ còn lại một lượng nhỏ. Nó cũng bị nhiễm DNA từ v.d. vi khuẩn và con người đương đại.

Hình 1: DNA được bản địa hóa trong hai ngăn khác nhau trong tế bào. DNA hạt nhân chứa hầu hết thông tin di truyền, trong khi bộ gene ti thể nhỏ hơn nhiều có hàng nghìn bản sao. Sau khi chết, DNA bị suy giảm theo thời gian và cuối cùng chỉ còn lại một lượng nhỏ. Nó cũng bị nhiễm DNA từ v.d. vi khuẩn và con người đương đại.

Năm 1990, Pääbo được Đại học Munich tuyển dụng, và tại đây, với tư cách là một Giáo sư mới được bổ nhiệm, ông tiếp tục công việc của mình về DNA cổ. Ông quyết định phân tích DNA từ ti thể của người Neanderthal –  bào quan trong tế bào có chứa DNA của chính người Neaderthal. Bộ gen ti thể nhỏ và chỉ chứa một phần nhỏ thông tin di truyền trong tế bào, nhưng nó có mặt trong hàng nghìn bản sao, điều này làm tăng cơ hội thành công. Với những phương pháp tinh chế của mình, Pääbo đã tìm cách giải mã một vùng DNA ti thể từ một mẩu xương 40.000 năm tuổi. Như vậy, đây là lần đầu tiên, chúng ta có quyền truy cập vào một chuỗi từ một họ hàng đã tuyệt chủng. So sánh với con người và loài tinh tinh (chimpanzees) đương thời đã chứng minh rằng người Neanderthal khác biệt về mặt di truyền.

Giải trình tự bộ gen của người Neanderthal

Do việc phân tích bộ gen ti thể nhỏ chỉ mang lại những thông tin hạn chế, cho nên Pääbo đã phải đương đầu với thách thức to lớn trong việc giải trình tự bộ gen hạt nhân của người Neanderthal. Tại thời điểm đó, ông được đề nghị thành lập Viện Max Planck tại thành phố Leipzig, của nước Đức. Tại Viện Max Planck, Pääbo và nhóm của ông đã cải tiến một cách đều đặn các phương pháp phân lập và phân tích DNA từ hài cốt xương cổ. Nhóm nghiên cứu đã khai thác những phát triển kỹ thuật mới, giúp việc giải trình tự DNA đạt hiệu quả cao. Pääbo cũng thu hút một số cộng tác viên quan trọng có chuyên môn về di truyền quần thể và phân tích trình tự nâng cao. Những nỗ lực của ông đã thành công. Pääbo đã hoàn thành một điều dường như không thể làm được và có thể công bố trình tự bộ gen người Neanderthal đầu tiên vào năm 2010. Các phân tích so sánh đã chứng minh tổ tiên chung gần đây nhất của người Neanderthal và người Homo sapiens sống cách đây khoảng 800.000 năm.

A. Pääbo chiết xuất DNA từ các mẫu xương từ các hominin đã tuyệt chủng. Đầu tiên, ông lấy được một mảnh xương từ Neandertal ở Đức, nơi đặt tên cho người Neanderthal. Sau đó, ông sử dụng xương ngón tay từ Hang Denisova ở miền nam Siberia, nơi đặt tên cho người Denisovan. B. Cây phát sinh loài thể hiện sự tiến hóa và mối quan hệ giữa Homo sapiens và hominin đã tuyệt chủng. Cây phát sinh loài cũng minh họa các dòng gen được Pääbo phát hiện.Hình 2: A. Pääbo chiết xuất DNA từ các mẫu xương từ các hominin đã tuyệt chủng. Đầu tiên, ông lấy được một mảnh xương từ Neandertal ở Đức, nơi đặt tên cho người Neanderthal. Sau đó, ông sử dụng xương ngón tay từ Hang Denisova ở miền nam Siberia, nơi đặt tên cho người Denisovan. B. Cây phát sinh loài thể hiện sự tiến hóa và mối quan hệ giữa Homo sapiens và hominin đã tuyệt chủng. Cây phát sinh loài cũng minh họa các dòng gen được Pääbo phát hiện.

Đến đây, Pääbo và các cộng sự của mình đã có thể điều tra mối quan hệ giữa người Neanderthal và con người thời hiện đại từ các khu vực khác nhau trên thế giới. Các phân tích so sánh cho thấy trình tự DNA của người Neanderthal giống với trình tự của người đương đại có nguồn gốc từ châu Âu hoặc châu Á hơn là ở người đương đại có nguồn gốc từ châu Phi. Điều này có nghĩa là người Neanderthal và người Homo sapiens đã lai tạo trong suốt hàng thiên niên kỷ chung sống của họ. Ở người hiện đại có nguồn gốc châu Âu hoặc châu Á, khoảng 1-4% bộ gen có nguồn gốc từ người Neanderthal (Hình 2).

Một khám phá gây sốc: Denisova

Năm 2008, một mảnh vỡ 40.000 năm tuổi từ xương ngón tay đã được phát hiện trong hang động Denisova ở phía nam của Siberia. Mảnh xương chứa DNA được bảo quản đặc biệt tốt mà nhóm của Pääbo đã giải trình tự. Các kết quả đã gây ra một cảm giác: chuỗi DNA là duy nhất khi so sánh với tất cả các chuỗi đã biết của người Neanderthal và con người ngày nay. Pääbo đã phát hiện ra một giống người đã tuyệt chủng chưa từng được biết đến trước đây, được đặt tên là Denisova. So sánh với trình tự của người đương đại từ các vùng khác nhau trên thế giới cho thấy rằng dòng gen cũng đã xảy ra giữa Denisova và Homo sapiens. Mối quan hệ này lần đầu tiên được nhìn thấy trong các quần thể ở Melanesia và các khu vực khác của Đông Nam Á, nơi các cá thể mang tới 6% DNA Denisova.

Những khám phá của Pääbo đã tạo ra sự hiểu biết mới về lịch sử tiến hóa của chúng ta. Vào thời điểm người Homo sapiens di cư ra khỏi châu Phi, ít nhất hai quần thể các loài giống người đã tuyệt chủng sinh sống ở Âu-Á. Người Neanderthal sống ở phía tây Âu-Á, trong khi người Denisovan cư trú ở phần phía đông của lục địa. Trong quá trình mở rộng của người Homo sapiens ra bên ngoài châu Phi và di cư về phía đông, họ không chỉ chạm trán và lai tạo với người Neanderthal mà còn với người Denisovan (Hình 3).

Cổ di truyền học và sự liên quan của nó

Thông qua nghiên cứu đột phá của mình, Svante Pääbo đã thành lập một ngành khoa học hoàn toàn mới: Paleogenomics ( Cổ di truyền học). Sau những khám phá ban đầu, nhóm của ông đã hoàn thành phân tích một số trình tự bộ gen bổ sung từ các loài giống người đã tuyệt chủng. Những khám phá của Pääbo đã tạo ra một nguồn tài nguyên độc đáo, được cộng đồng khoa học sử dụng rộng rãi để hiểu rõ hơn về sự tiến hóa và di cư của loài người. Các phương pháp phân tích trình tự mới mạnh mẽ chỉ ra rằng các loài giống người cổ cũng có thể đã lai tạp với người Homo sapiens ở Châu Phi. Tuy nhiên, do sự suy thoái nhanh chóng của DNA cổ trong khí hậu nhiệt đới, bộ gen của loài giống người đã tuyệt chủng ở châu Phi vẫn chưa được xác định trình tự.

Nhờ khám phá của Svante Pääbo, giờ đây chúng ta hiểu rằng các chuỗi gen cổ xưa từ những người họ hàng đã tuyệt chủng của chúng ta đã ảnh hưởng đến sinh lý của con người ngày nay. Một ví dụ như vậy là phiên bản Denisovan của gen EPAS1, mang lại lợi thế sinh tồn ở độ cao và phổ biến ở người Tây Tạng ngày nay. Các ví dụ khác là các gen của người Neanderthal ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch của chúng ta đối với các loại nhiễm trùng khác nhau.

Khám phá của Pääbo đã cung cấp thông tin quan trọng về cách dân cư trên thế giới vào thời điểm người Homo sapiens di cư ra khỏi châu Phi và lan sang phần còn lại của thế giới. Người Neanderthal sống ở phía tây và người Denisovan ở phía đông trên lục địa Á-Âu. Sự giao phối giữa các loài xảy ra khi người Homo sapiens lan rộng khắp lục địa, để lại những dấu vết vẫn còn trong DNA của chúng ta.

Hình 3: Khám phá của Pääbo đã cung cấp thông tin quan trọng về cách dân cư trên thế giới vào thời điểm người Homo sapiens di cư ra khỏi châu Phi và lan sang phần còn lại của thế giới. Người Neanderthal sống ở phía tây và người Denisovan ở phía đông trên lục địa Á-Âu. Sự giao phối giữa các loài xảy ra khi người Homo sapiens lan rộng khắp lục địa, để lại những dấu vết vẫn còn trong DNA của chúng ta.

Điều gì khiến chúng ta trở thành con người độc nhất?

Homo sapiens được đặc trưng bởi khả năng độc đáo của mình trong việc tạo ra các nền văn hóa phức tạp, những đổi mới tiên tiến và nghệ thuật tượng hình, cũng như khả năng vượt qua các vùng nước mở và lan rộng đến mọi nơi trên hành tinh của chúng ta (Hình 4). Người Neanderthal cũng sống theo nhóm và có bộ não lớn (Hình 4). Họ cũng sử dụng các công cụ, nhưng những công cụ này phát triển rất chậm  chạp, ít ỏi trong hàng trăm nghìn năm. Sự khác biệt về gen giữa Homo sapiens và những họ hàng gần nhất đã tuyệt chủng của chúng ta vẫn chưa được biết cho đến khi được xác định bởi công trình nghiên cứu của Pääbo. Nghiên cứu chuyên sâu liên tục tập trung vào phân tích ý nghĩa chức năng của những khác biệt này với mục tiêu cuối cùng là giải thích điều gì khiến chúng ta trở thành con người độc nhất vô nhị.

Những nghiên cứu đặc biệt của Pääbo cung cấp cơ sở để giải thích điều gì khiến chúng ta trở thành con người có một không hai.Hình 4: Những nghiên cứu đặc biệt của Pääbo cung cấp cơ sở để giải thích điều gì khiến chúng ta trở thành con người có một không hai.

*

Các tác phẩm chính của Svante Pääbo

Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H, Stoneking M, Pääbo S. Trình tự DNA của người Neandertal và nguồn gốc của con người hiện đại. Tế bào. Năm 1997: 90: 19-30.

Green RE, Krause J, Briggs AW, Maricic T, Stenzel U, Kircher M, Patterson N, Li H, Zhai W, Fritz MH, Hansen NF, Durand EY, Malaspinas AS, Jensen JD, Marques-Bonet T, Alkan C, Prüfer K, Meyer M, Burbano HA, Good JM, Schultz R, Aximu-Petri A, Butthof A, Höber B, Höffner B, Siegemund M, Weihmann A, Nusbaum C, Lander ES, Russ C, Novod N, Affourtit J, Egholm M, Verna C, Rudan P, Brajkovic D, Kucan Ž, Gušic I, Doronichev VB, Golovanova LV, Lalueza-Fox C, de la Rasilla M, Fortea J, Rosas A, Schmitz RW, Johnson PLF, Eichler EE, Falush D, Birney E, Mullikin JC, Slatkin M, Nielsen R, Kelso J, Lachmann M, Reich D, Pääbo S. Một trình tự dự thảo của bộ gen Neandertal. Khoa học. 2010: 328: 710-722.

Krause J, Fu Q, Good JM, Viola B, Shunkov MV, Derevianko AP, Pääbo S. Bộ gen DNA ti thể hoàn chỉnh của một hominin chưa được biết đến từ miền nam Siberia. Thiên nhiên. 2010: 464: 894-897.

Reich D, Green RE, Kircher M, Krause J, Patterson N, Durand EY, Viola B, Briggs AW, Stenzel U, Johnson PL, Maricic T, Good JM, Marques-Bonet T, Alkan C, Fu Q, Mallick S, Li H, Meyer M, Eichler EE, Stoneking M, Richards M, Talamo S, Shunkov MV, Derevianko AP, Hublin JJ, Kelso J, Slatkin M, Pääbo S. Lịch sử di truyền của một nhóm hominin cổ xưa từ Hang Denisova ở Siberia. Thiên nhiên. Năm 2010: 468: 1053-1060.

Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, Schraiber JG, Jay F, Prüfer K, de Filippo C, Sudmant PH, Alkan C, Fu Q, Do R, Rohland N, Tandon A, Siebauer M, Green RE, Bryc K, Briggs AW, Stenzel U, Dabney J, Shendure J, Kitzman J, Hammer MF, Shunkov MV, Derevianko AP, Patterson N, Andrés AM, Eichler EE, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S. Một trình tự bộ gen có độ che phủ cao từ một cá thể Denisovan cổ xưa. Khoa học. 2012: 338: 222-226.

Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S, Heinze A, Renaud G, Sudmant PH, de Filippo C, Li H, Mallick S, Dannemann M, Fu Q, Kircher M, Kuhlwilm M, Lachmann M, Meyer M, Ongyerth M, Siebauer M, Theunert C, Tandon A, Moorjani P, Pickrell J, Mullikin JC, Vohr SH, Green RE, Hellmann I, Johnson PL, Blanche H, Cann H, Kitzman JO, Shendure J, Eichler EE, Lein ES, Bakken TE, Golovanova LV, Doronichev VB, Shunkov MV, Derevianko AP, Viola B, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S. Trình tự bộ gen hoàn chỉnh của người Neanderthal từ dãy núi Altai. Thiên nhiên. 2014: 505: 43-49.

Tiểu sử của Svante Pääbo

Svante Pääbo sinh năm 1955 tại Stockholm, Thụy Điển. Ông bảo vệ luận án Tiến sĩ năm 1986 tại Đại học Uppsala và là nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Đại học Zürich, Thụy Sĩ và sau đó là Đại học California, Berkeley, Hoa Kỳ. Ông trở thành Giáo sư tại Đại học Munich, Đức vào năm 1990. Năm 1999, ông thành lập Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck ở Leipzig, Đức nơi ông vẫn đang hoạt động. Ông cũng giữ chức vụ trợ giảng tại Viện Khoa học và Công nghệ Okinawa, Nhật Bản.

Hình minh họa: © Ủy ban Nobel về Y Sinh. Người minh họa: Mattias Karlén

Hội đồng Nobel, bao gồm 50 giáo sư tại Karolinska Institutet, trao giải Nobel Y Sinh . Ủy ban Nobel của nó đánh giá các đề cử. Kể từ năm 1901, giải Nobel đã được trao cho các nhà khoa học đã có những khám phá quan trọng nhất vì lợi ích của nhân loại.

Nobel Prize® là thương hiệu đã đăng ký của Tổ chức Nobel

B.X dịch

—————-

Nguồn: nobelprize.org

     
     

Mã QR Code ủng hộ vansudia.net


BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây